Sciences : une équipe de chercheurs tchèques découvre le gène responsable de la maladie de Kufs

19-09-2011

Une équipe de chercheurs tchèques de l’Institut des troubles héréditaires du métabolisme a découvert le gène responsable de la maladie de Kufs. Appelée également maladie de Mayer Kufs, cette pathologie se caractérise par l’apparition tardive (à l’âge adulte) d’idiotie amaurotique familiale. Le terme d’idiotie indique un degré d’arriération mentale très élevé, et celui d’idiotie amaurotique familiale une idiotie héréditaire dans laquelle les malades sont aveugles. A l’origine de cette maladie, la mutation du gène DNAJC5. D’après le professeur Milan Elleder, cette maladie est indétectable avant l’apparition des symptômes.