Чешские ученые выявили генную мутацию, вызывающую полиморфную дистрофию роговицы

29-01-2016

Чешскими учеными совершено открытие переломного характера. После пятнадцати лет целенаправленных исследований удалось выявить мутацию гена, являющейся причиной возникновения так называемой задней полиморфной дистрофии роговицы. Данный вид заболевания в Чешской Республике, учитывая количество населения, регистрируется значительно чаще, чем в иных государствах мира. На каждых 100 тысяч жителей страны приходится один пациент с упомянутым видом недуга.

Петра Лишкова, Фото: 1-ый факультет медицины, Карлов университетПетра Лишкова, Фото: 1-ый факультет медицины, Карлов университет Результаты исследований пражского Института наследственных метаболических нарушений были опубликованы в престижном научном журнале The American Journal of Human Genetics. Поисками гена, чья мутация является причиной возникновения полиморфной дистрофии роговицы, одновременно занималось в мире сразу несколько научных групп. Чешские исследователи пришли к финишу первыми.

«Наследственных заболеваний роговицы достаточно много, как минимум тридцать. Результатом наличия задней полиморфной дистрофии могут быть довольно серьезные заболевания. У 30% пациентов она может стать причиной эдемы роговицы. В этом случае пациент видит, как будто смотрит сквозь полиэтилен. Для возвращения зрения в этих случаях прибегают к трансплантации роговицы. Еще у 30% больных может возникнуть глаукома. Это еще опасней, так как глаукому человек не замечает и к врачу пациенты приходят поздно, когда уже ничего сделать невозможно», - комментирует член исследовательской группы Института наследственных метаболических нарушений Петра Лишкова.

Стремясь найти генную мутацию непосредственно вызывающую заднюю полиморфную дистрофию, ученые подключили к исследованиям 16 чешских семей (75 человек). Оказалось, что ряд пациентов проживает в одном регионе – в округе города Клатовы.

Иллюстративное фото: Pixomar / freedigitalphotosИллюстративное фото: Pixomar / freedigitalphotos - «К сегодняшнему дню нам удалось найти 16 семей, однако, установить генеалогическую связь между ними нам не удалось, хотя некоторые из них и проживают в селениях, расположенных друг от друга на расстоянии всего 2-3 километров. Мы исходили из предположения, что болезнь является наследственной и когда-то у всех этих семей существовал общий предок, так же страдавший от полиморфной дистрофии роговицы. В результате исследований мы пришли к выводу, что искомый предок жил в VI веке нашей эры».

Подобная связь была выявлена и у пациентов из Великобритании, которые также подключены к исследованиям.

Выявление генной мутации поможет в усовершенствовании методов диагностики заболевания. Путь к разработке новых способов лечения, однако, будет еще долгим.

«Мы были бы рады продвижению вперед, но это, действительно дело будущего. Помочь могла бы генная терапия, но в случае роговицы она развита значительно хуже, чем у сетчатки. Роговицу можно трансплантировать, а сетчатку нельзя», - подчеркивает Петра Лишкова, член исследовательской группы, выявившей генную мутацию, являющейся причиной возникновения задней полиморфной дистрофии роговицы.

29-01-2016